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PGD和PGS到底是什么技术啊,我看网上介绍得蛮多但是没搞清楚

2024-07-14 17:00:26· 浏览
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问题补充:
移植在准备怀孕,不过因为老公的家族基因有先天性致病基因,所以我们正在考虑做试管,试管的筛查好像有两样,PGD和PGS,看了不少介绍的文章还是没搞清楚,想问问到底是什么
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党群

主任医师

擅长领域:各类妇科手术、子宫肌瘤、腺肌病、子宫脱垂等,运用宫腹腔镜联合治疗不孕症等

随着国内试管技术的不断发展,目前有很多家医院都拥有开展三代试管的资质,相比于第一、二代,三代试管可在胚胎移植前进行筛查,即PGD/PGS技术,有效胎儿不会出现染色体异常的情况。

三代PGD/PGS技术是怎么做的

首先需要了解的是PGD和PGS技术都是应用于三代试管胚胎移植前的检查,达到优生优育的目的,目前来说,PGD/PGS主要是使用胚胎囊胚期活检、机械法或激光法取5-10个滋养外胚层细胞等。

  • PGD/PGS技术的优点在于对受检胚胎的发育和种植潜能影响小,并且诊断的准确性是比较高的,不过缺点就在于因为需要在囊胚期进行检查,而在体外培养的胚胎,大约只有20%-50%的几率能发育成囊胚,因此整体可检查的胚胎并不多。

其次,目前应用比较广泛的检测技术CGH、NGS等,相比于aCGH检测,其优点在于可一次性检查胚胎全部的染色体,并且检测的周期短,效果也是比较高的。

  • 因此aCGH检测的缺点在于不能检测单倍体、某些多倍体(如69,XXX、92,XXYY等)以及平衡易位或者倒位,其次则是当等位基因脱扣和优先扩增等现象的存在,那么也会影响检查的效率。

用一个比较形象的比喻就是:把PGD看成珠宝店的老板,那么它关注每一个珍珠是否存在瑕疵的情况,而PGS就像珠宝店保安,它的职责就是看好46条项链,看是否有多一条或者少一条的情况,但关于单个珍珠的状态,不属于它的职责范围内了。

三代试管PGD/PGS效果如何

三代试管在临床上应用多年,其中PGS可有效的改善正常卵巢储备的不孕患者或者是高龄、不明原因流产以及反复移植失败的情况,帮助增加体外助孕的胚胎种植率和妊娠率,不过同时也面临者更多的费用以及风险,关于PGD/PGS具体如下:

  • PGD:主要是检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,主要防范单基因病的遗传,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病,适用于含有单基因遗传病的夫妇;

  • PGS:主要检测染色体的对数、结构是否是正常的,可有效防范不明原因流产、发育缺陷等,适用于高龄、反复流产的夫妇。

TIPS:

值得一提的是,因为胚胎活检操作对胚胎发育、污染、 ADO及同源重组等问题造成的误判,会出现嵌合体胚胎的情况,目前医学上对嵌合体胚胎是否能够移植尚没有比较准确的定论,因此不能出生的孩子一定是健康,孕期同样需要做好产检,宫内胎儿的健康发育。


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