随着遗传学在辅助生育方面的深入，试管婴儿医生在研究了许多胚胎培养、植入失败、胎儿停止流产等案例后，反复纠结于子宫内膜、囊肿、线粒体、免疫等方向，重新关注染色体。
染色体异常是什么？
染色体是DNA遗传物质的主要载体，共有23对，其中前22对是常染色体，第23对是性染色体，用于决定试管。当细胞减数分裂时，每对染色体或遗传因子会相互分离，然后进入不同的子细胞，不同的染色体或遗传因子可以自由组合。
染色体异常通常表现为染色体缺失、易位、数量增加、重复、三倍体出现等。染色体异常中最典型、最常见的是非二倍体，即只有一个或三个染色体。最常见的是21三体唐氏综合征（即21染色体有三种，也称为先天性愚蠢），其次是18三体爱德华（18染色体有三种）。
除非二倍体外，还有染色体结构（如罗氏易位）和基因异常。目前已知的遗传疾病有7000多种，其中3代试管PGD/PGS技术可检测到400多种。
染色体异常为什么会发生？
临床研究将原因分为以下几类：
1、年龄较大，减数分裂异常，导致染色体不分离
2、辐射导致染色体确实、易位或断裂
3、病毒
4、自体免疫性疾病
5、化学药品 如化疗药物
受精卵的染色体来自卵子和精子。减数分裂发生在卵子成熟的过程中，即从两个染色体分为单个染色体，然后与精子的单个染色体重新结合成两倍体。
老化卵更容易出现减数分裂异常，即成熟卵中会有0或2个染色体，受精后会导致1或3个染色体变成受精卵，增加非二倍体的概率。因此染色体异常是卵老化质量下降的最大杀手。
染色体异常与年龄的关系
辅助生殖的权威 Fertility and sterility的发表也证实，40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上染色体异常率高达84%。
这证实了40岁以上受精卵的发育，即使表面看起来正常，无论水平有多高，染色体异常率高也是不可避免的，这也是老年妊娠流产率高的原因！
甚至囊胚也不能幸免？
是的，大多数人认为第五天囊胚的受精卵质量好，生命力强。事实上囊胚的染色体异常率确实低于初始胚胎，但仍有40个～70%!
不着床可能是染色体的错。
是的，大多数有染色体问题的胚胎会在第一次怀孕期间(前12周)自然淘汰，如停止分裂、不植入、植入后停止发育。99%的早期流产是胎儿而不是母亲的原因。
目前对染色体的治疗：
染色体异常的原因有很多。常见的染色体易位与内分泌紊乱密切相关。无论孩子，染色体异常的概率都会随着年龄的增长而增加。相应的问题是精子异常和卵子染色体易位。此外滥用药物、环境污染、辐射等都会导致染色体易位。一些染色体异常患者可以找到病因。如果是男性内分泌异常引起的，应进行系统检查，找出具体原因，并进行有针对性的治疗。同时要尽量调整药物、饮食和生活环境，尽量避免。
目前还没有非常有效的染色体治疗方法。如果是隐性染色体异常，不会影响生活。如果是明显的智能障碍，只能通过长期的中药治疗和康复训练，效果不一定理想。
解决染色体异常生育问题
为了解决染色体异常引起的生育问题，只有利用该技术筛查胚胎，该技术已被公众所熟知和理解泰国第三代试管婴儿PGD技术。体外受精是女性卵子和男性精子的人工提取，体外胚胎植入母亲，该技术可以帮助输卵管问题导致不孕妇女和精子活力低，少精畸精导致不孕男性生育，发展也可以筛查胚胎，选择健康胚胎无任何疾病植入子宫，筛查过程是PGD诊断技术。
PGD是一种种植前基因诊断技术，非常适合筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决胚胎基因异常引起的不孕或流产，并选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第一代和第二代体外受精妊娠的成功率和效率，降低了自然流产率，提高了妊娠质量。因此携带异常基因的胚胎必须在怀孕期间终止妊娠。
