唐氏筛查全知道，项目、费用与结果解读

一、唐氏筛查的项目

1. 血清学检查
• 在怀孕的特定孕周，医生会抽取孕妇的静脉血，检测血清中的一些特定指标。其中包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等。这些指标的水平可以在一定程度上反映胎儿的发育情况，是唐氏筛查的重要依据。
• 不同指标的异常可能提示胎儿存在不同的风险。例如，唐氏综合征胎儿母血中 AFP 值、uE3 水平较正常妊娠降低，而 HCG 呈现持续上升状态。
2. 超声检查
• 除了血清学检查，超声检查也是唐氏筛查的重要组成部分。一般在孕早期和孕中期都会进行超声检查，孕早期主要是测量胎儿颈项透明层厚度（NT）。NT 是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙厚度，唐氏综合征胎儿的 NT 通常会较同孕周正常胎儿增厚。
• 在孕中期的超声检查中，医生会评估胎儿的生长发育情况，包括胎儿的双顶径、股骨长、腹围等指标，以及检查胎儿的胎心、胎盘、羊水等情况。

1. 早期唐氏筛查：通常在怀孕 11～13+6 周时进行，包括血液检查和超声检查。血液检查主要检测血清妊娠相关蛋白 A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平。这一阶段的筛查费用大约在 150～300 元之间。
2. 中期唐氏筛查：一般在怀孕 15～20+6 周时进行，主要通过抽血来检测血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合评估。中期唐氏筛查的费用大约在 200～400 元之间。
3. 联合筛查：如果选择早孕期和中孕期的联合筛查，或者血清学联合筛查等更为全面的筛查方式，费用可能会相对较高。另外，如果在唐氏筛查后，结果提示高风险需要进一步进行无创产前 DNA 检测或羊水穿刺等检查，费用则会更高，无创 DNA 检测价格一般在 2000～3000 元，羊水穿刺的费用也在 1000 元以上。

1. 低风险：如果唐氏筛查报告显示为低风险，这通常意味着胎儿患唐氏综合征的风险较低。但需要注意的是，低风险并不代表完全没有风险，只是患病的可能性相对较小，孕妇仍需按照医生的建议进行常规产检。
2. 临界风险：处于临界风险的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险介于低风险和高风险之间。这种情况下，医生通常会建议进一步进行无创产前 DNA 检测等检查，以更准确地评估胎儿的健康状况。
3. 高风险：当唐氏筛查报告提示高风险时，胎儿患有唐氏综合征的可能性较大。此时，需要进行羊水穿刺或无创产前 DNA 检测等确诊性检查。羊水穿刺是一种有创检查，可以直接获取胎儿的细胞进行染色体分析，准确性较高，但存在一定的流产风险；无创产前 DNA 检测是一种非侵入性的检查，对胎儿没有伤害，准确性也较高。