美国试管婴儿PGD筛查哪些遗传疾病

单基因遗传病

单基因遗传病是指由单一基因突变引起的遗传性疾病。这类疾病通常遵循孟德尔遗传规律，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。PGD可以筛查以下几种常见的单基因遗传病：

1、 囊性纤维化：这是一种常染色体隐性遗传病，主要影响肺部和消化系统。

2、 地中海贫血：这是一种常见的血液疾病，分为α型和β型，主要表现为红细胞破裂导致贫血。

3、 脊髓性肌肉萎缩症（SMA）：这是一种常染色体隐性遗传病，主要影响神经肌肉系统，导致肌肉无力和萎缩。

4、 亨廷顿舞蹈症：这是一种常染色体显性遗传病，主要表现为神经系统退化，导致运动障碍和认知功能下降。

5、 马凡综合征：这是一种常染色体显性遗传病，主要影响心血管系统、骨骼系统和眼睛。

6、 泰-萨克斯病：这是一种常染色体隐性遗传病，主要影响神经系统，导致智力发育迟缓和运动障碍。

7、 杜氏肌营养不良症：这是一种X连锁隐性遗传病，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。

染色体异常

染色体异常是指染色体数目或结构上的异常。PGD可以筛查以下几种常见的染色体异常：

1、 非整倍体：这是指染色体数目异常，例如21三体（唐氏综合症）、18三体（爱德华氏综合症）、13三体（帕陶综合症）等。

2、 染色体平衡易位：这是指两条染色体之间的部分交换，虽然携带者本身可能正常，但后代可能继承不平衡的染色体组合。

3、 染色体倒位：这是指染色体某一段的反向排列，可能导致胚胎发育异常。

4、 染色体缺失：这是指染色体某一部分的缺失，可能导致特定遗传病的发生。

技术方法

PGD通常采用以下几种技术进行筛查：

1、 荧光原位杂交（FISH）：用于检测特定染色体的数目异常。

2、 比较基因组杂交（CGH）：用于检测全基因组范围内的染色体数目和结构异常。

3、 单核苷酸多态性芯片（SNP array）：用于检测全基因组范围内的染色体数目和结构异常。

4、 新一代测序（NGS）：用于检测全基因组范围内的染色体数目和结构异常，以及单基因遗传病。

应用场景

PGD的应用场景主要包括以下几种情况：

1、 高龄产妇：随着年龄增长，染色体异常的风险增加。

2、 家族遗传病史：如果家族中有已知的遗传病史，可以通过PGD筛选健康的胚胎。

3、 多次流产史：如果夫妇有反复流产的经历，PGD可以帮助筛选健康的胚胎。

4、 染色体异常携带者：如果一方或双方为染色体平衡易位携带者，可以通过PGD筛选健康的胚胎。

注意事项

1、 伦理与法律问题：PGD涉及伦理和法律问题，不同国家和地区有不同的规定。

2、 成功率：尽管PGD可以显著提高生育健康宝宝的机会，但并非很高成功。

3、 费用：PGD是一项较为昂贵的技术，具体费用因地区和医院而异。

4、 心理支持：接受PGD治疗的夫妇可能需要心理支持，以应对可能的心理压力和不确定性。